A kariotípus fogalma két szóból származik a görög nyelvben: káryon , amelyet lefordíthatunk "magként", és týpos (amelynek fordítása "típus"). Az az elképzelés, használt területén a biológia, utal, hogy a csoport a pár kromoszómát, hogy egy sejt házak.
A kariotípusnak meghatározott számú kromoszóma van, bizonyos méretű és alakú, amely összekapcsolódik a faj jellemzőivel. Az emberek esetében a faj általában 23 párt tartalmaz kromoszómát: vagyis összesen 46 kromoszóma található a sejtmagjában. Az emberi kariotípus szervezete 22 párra alakul ki , amelyek nem szexuálisak (autoszomálisak), és egy szexuális párra.
Hét csoport jelenik meg az ember kariotípusában, mindegyiket betűvel azonosítva. Ezeket a készleteket a centromér helyzetének és hosszának megfelelően alakítják ki (a kromoszóma egy része, amely az egyes párok egyik jellegzetes helyén található).
Az emberi kariotípus tehát az A csoportból áll (az 1., 2. és 3. párt kromoszómái a legnagyobb), B csoportból (4. és 5. párok is nagyok), C csoportból (6–12. pár és a szexuális pár), D. csoport (13., 14. és 15. pár), E csoport (16., 17. és 18. pár), F csoport (19. és 20. pár) és G csoport (pár 21. és 22.).
Az előző bekezdésben említett, a standard emberi kariotípus egyetlen, szexuális kromoszómájával kapcsolatban azt mondhatjuk, hogy a férfiakban X és Y kromoszómákból (XY pár) állnak, míg nőkben két X kromoszómából (XX. par.). Ha ezt a kariotípust más módon állítják elő, akkor rendellenességet lehet regisztrálni az egyén fejlődésében. Az emberek a Down-szindróma, például rögzíti a trisonomía a pár 21: kettő helyett kromoszómák pár 21, három.
A klinikai körülmények között ezt a kifejezést és a kariogramot felváltva használják utóbbi utalására, amely a sejtek kromoszómális elemzése bizonyos szerzett és veleszületett betegségek kimutatására. Például az asszisztált reprodukciót igénybe vevő emberek esetében nagyon fontos ezt a tesztet elvégezni, különösen akkor, ha petefészek elégtelenség, magváltozás vagy abortusz áll fenn.
A kariogram elvégzéséhez lipocitáknak nevezett sejteket kell felhasználni, amelyek vérvétel útján nyerhetők ki. Egy másik lehetőség, ha a beteg terhes nő, amniotikus folyadékból történő bevétele.
Egy másik ismert numerikus változás a Klinefelter szindróma, amely férfiaknál jelentkezik és reproduktív problémákat okoz; Pontosan, a herékben olyan hiba van, amely általában meddőség zavarokat vált ki. Ebben az esetben két X és egy Y kromoszóma észlelhető.
A Turner-szindróma viszont olyan nőkben jelentkezik, akiknek csak egy X kromoszóma van. Más okok hiánya nem képes teljes mértékben kifejleszteni a szexuális karaktereket, ezért a test nem képes reprodukálni szexuálisan.
A szerkezeti változások során bizonyos kromoszómális régiók hiányozhatnak vagy duplikálódhatnak, és ennek különféle következményei lehetnek, a veszélyeztetett génektől függően.